您所在的位置:首頁(yè) > 專(zhuān)業(yè)交流 > 家族史與腎細胞癌的患病風(fēng)險:對于臨床篩查策略的考量
在臨床工作中,隨著(zhù)腎細胞癌(RCC)研究的深入,家族史對腎細胞癌發(fā)病風(fēng)險的影響越來(lái)越受到重視。Jakobsson等人的研究揭示了一級親屬患腎細胞癌對個(gè)人患病風(fēng)險的顯著(zhù)影響[1]。該研究基于瑞典國家級多重注冊數據庫,涵蓋9416名腎細胞癌患者,確保了數據的廣泛性和代表性。這種大樣本的研究設計使得結果更具統計學(xué)意義,增強了結論的可信度。這種關(guān)聯(lián)不僅僅是統計數據的表現,在實(shí)際臨床接診過(guò)程中,家族史已成為我們考慮篩查策略時(shí)的重要因素。本文將結合這一研究及我在臨床中的經(jīng)驗,探討家族史對腎細胞癌患病風(fēng)險的影響以及合理的篩查策略。
一、家族史與腎細胞癌風(fēng)險的關(guān)聯(lián)
研究表明,約3.1%的腎細胞癌患者有至少一位一級親屬(父母或兄弟姐妹)患有RCC,而與無(wú)家族史的人相比,這類(lèi)患者的患病風(fēng)險增加了近兩倍。在女性患者中,這一風(fēng)險尤為顯著(zhù),達到了2.4倍,而男性為1.6倍(表1)[1]。臨床中,我們常見(jiàn)到這類(lèi)有家族史的患者,他們往往并不自覺(jué)自己處于高危狀態(tài),甚至認為RCC是散發(fā)性的,僅與生活方式有關(guān)。對于這類(lèi)患者的管理,我通常會(huì )結合其家族史特點(diǎn)進(jìn)行更為深入的評估。例如,一級親屬中有一人患病時(shí),個(gè)體的患癌風(fēng)險雖然增加,但還算在可控范圍內;而當兩個(gè)或更多一級親屬患有RCC時(shí),風(fēng)險急劇上升,達到六倍甚至更高。這些患者不僅僅需要常規體檢,還需定期接受影像學(xué)檢查,以期早期發(fā)現潛在的病灶。
表1 [1]
二、雙側與多發(fā)性腫瘤的關(guān)聯(lián)
家族史中,雙側和多發(fā)性腫瘤的發(fā)生率明顯更高。Jakobsson等人的研究指出,有家族史的RCC患者發(fā)生雙側腫瘤的風(fēng)險增加了5.5倍,而多發(fā)性腫瘤的風(fēng)險增加了3.5倍(表2)[1]。在臨床中,具有雙側或多發(fā)性腫瘤特征的患者往往提示其可能有遺傳性癌癥易感性。這類(lèi)患者的處理需更加小心謹慎,因為病情發(fā)展可能比單側或孤立性腫瘤更加復雜。根據我的工作經(jīng)驗,我發(fā)現有家族史的患者中,雙側和多發(fā)性RCC的病例相對較多。對于這類(lèi)患者,我們需要制定長(cháng)期的監控計劃,確保在早期階段發(fā)現潛在的病灶。如果影像學(xué)顯示出腫瘤活性增加,則應盡早干預。
表2 [1]
三、家族史高危人群的篩查策略
基于Jakobsson等人的研究,以及我在實(shí)際工作中的經(jīng)驗,篩查的頻率和手段應根據患者的家族史背景、年齡及健康狀況進(jìn)行動(dòng)態(tài)調整。
1. 一級親屬患有RCC:對于這類(lèi)患者,我通常建議他們每1-2年進(jìn)行一次腹部影像學(xué)檢查,包括超聲、CT或MRI。尤其是女性患者,由于她們的風(fēng)險增加幅度較大,我更傾向于建議她們早期啟動(dòng)篩查。此外,盡管年齡是一個(gè)影響因素,但我建議無(wú)論年齡大小,只要有一級親屬患病,都應定期體檢。
2. 兩個(gè)或更多一級親屬患有RCC:這類(lèi)患者屬于極高危群體,建議每年進(jìn)行一次詳細的影像學(xué)檢查。結合最新的基因檢測技術(shù),這類(lèi)患者在體檢之外,往往需要進(jìn)行基因檢測,確認是否存在遺傳性癌癥綜合征。如果檢測結果陽(yáng)性,需對其家族成員進(jìn)行進(jìn)一步的篩查和健康管理。
3. 雙側或多發(fā)性腫瘤患者:這些患者,無(wú)論是否有家族史,都需要高度重視。這類(lèi)病例往往提示更高的遺傳易感性,且在日后復發(fā)的概率較高。我們應考慮為這類(lèi)患者安排定期的基因檢測,以排除潛在的遺傳性癌癥綜合征,如von Hippel-Lindau綜合征等。
四、遺傳性腎細胞癌的管理
在我的臨床工作中,遺傳性腎細胞癌的診斷和管理是一個(gè)重要課題。雖然Jakobsson等人的研究表明家族性RCC患者的中位年齡與散發(fā)性RCC患者相似,但在遺傳性RCC中,往往發(fā)病更早,雙側或多發(fā)性腫瘤的風(fēng)險也更高[1]。對于年輕患者或家族中有多人罹患RCC的情況,基因檢測的意義重大。近年來(lái),隨著(zhù)VHL基因等易感基因的發(fā)現,基因檢測在RCC中的應用日益廣泛?;驒z測結果不僅幫助我們確認患者的遺傳風(fēng)險,還可以為患者制定更加個(gè)性化的治療方案。我遇到過(guò)一些患者,檢測發(fā)現其家族中存在特定的基因突變后,治療方案得到了及時(shí)調整,甚至家屬也得到了早期干預的機會(huì )。這種基因檢測和家族篩查的結合,能夠更好地管理家族性腫瘤風(fēng)險。
五、篩查工作中面臨的問(wèn)題
盡管家族史在RCC中的作用已被廣泛認可,但在實(shí)際操作中,篩查工作仍然面臨不少挑戰。許多患者并未清楚了解家族病史,尤其是在父母或兄弟姐妹未明確確診的情況下。此外,臨床醫生在有限的時(shí)間內,很難深入了解每一位患者的家族背景,因此我們需要進(jìn)一步優(yōu)化病史采集流程,以確保高危人群得到有效的篩查?;驒z測技術(shù)的普及,尤其是價(jià)格的降低和檢測覆蓋率的提升,將進(jìn)一步幫助我們識別潛在的高?;颊?。在我的實(shí)際工作中,我發(fā)現通過(guò)與患者建立長(cháng)期隨訪(fǎng)關(guān)系,可以更好地追蹤其家族成員的健康狀況,并逐步建立起有針對性的篩查計劃。隨著(zhù)臨床醫生對腫瘤家族史的越發(fā)重視,基因檢測與影像學(xué)結合的篩查策略會(huì )逐漸成為臨床常規。
六、結論
結合Jakobsson等人的研究結果以及我在泌尿外科工作的多年臨床經(jīng)驗,家族史無(wú)疑是影響腎細胞癌發(fā)病的重要因素。對于有家族史的患者,早期篩查和定期監測可以顯著(zhù)降低疾病的進(jìn)展風(fēng)險,并為患者提供更好的預后。隨著(zhù)基因檢測技術(shù)的不斷進(jìn)步,我們有望在早期識別和管理家族性RCC方面取得更大突破。
參考文獻:
[1] Jakobsson RG, Nasic S, Bratt O, Johansson ME, Grenabo Bergdahl A. Family History and Risk of Renal Cell Carcinoma: A National Multiregister Case-Control Study. J Urol. 2024;211(1):71-79. doi:10.1097/JU.0000000000003765
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